Обследование проводят в первые дни жизни ребенка
С этого года «пяточная проба» помогает выявить 36 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них – феникелтонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, приобретенные иммунодефицитные состояния, сообщает региональный Департамент здравоохранения. .
Основная задача исследования – выявить редкие заболевания до проявления клинических симптомов и сразу назначить терапию. Благодаря своевременному лечению в большинстве случаев удается сохранить жизнь и здоровье ребенка.